El síntoma epiléptico por excelencia, y aquel que define la enfermedad, es la crisis epiléptica, ya que es preciso que se presenten dos o más crisis espontáneas para que se diagnostique esta patología, debido a que se puede tener una crisis epiléptica aislada y ello no significa que se padezca epilepsia.
El diagnóstico de la epilepsia es clínico y se basa en el interrogatorio. Es necesario obtener información de un familiar o allegado que haya sido testigo de los ataques, pues el paciente no es capaz de describirlos en su totalidad.
Hay que intentar conocer todo lo ocurrido antes, durante y después de la crisis. Es muy importante incidir en los antecedentes personales (trauma perinatal, alteraciones del desarrollo psicomotor, convulsiones febriles, meningoencefalitis, traumatismos cerebrales, o historia familiar de epilepsia).
Igualmente, se deben realizar siempre análisis de sangre y orina, radiografía de tórax, un electrocardiograma (ECG) y un electroencefalograma (EEG).
La neuroimagen por TAC-RMN permite identificar la mayoría de las lesiones cerebrales causantes de la epilepsia (lesiones anatómicas visibles), pero no se puede realizar a todos los pacientes. Se utiliza en aquellas epilepsias de causa desconocida, especialmente si es de comienzo reciente, si la exploración neurológica es anormal o si en el EEG existen signos de sufrimiento cerebral focal.
El tratamiento de la epilepsia es principalmente farmacológico. En un 50-60% de los pacientes, el tratamiento farmacológico es sencillo, eficaz al primer intento, y requiere poca supervisión; un 20% de los pacientes necesitan ajustes o combinaciones de fármacos, y otro 20% de pacientes son incontrolables con los fármacos actuales. Una minoría de pacientes son susceptibles de tratamiento quirúrgico.
Los fármacos antiepilépticos (FAEs) tienen como objetivo el control total de las crisis sin producir efectos adversos. En general, inhiben los circuitos neuronales cerebrales y son eficaces si se prescriben correctamente.
Los FAEs se deben introducir de forma lenta y progresiva. En general las dosis se incrementan en 4-6 semanas. Es importante el cumplimiento estricto del tratamiento y es muy grave el abandono brusco del mismo. Si fuese necesario un cambio de tratamiento, este se realizará de forma gradual. Si se comprueba que un fármaco es ineficaz, se introduce otro de forma progresiva, y hacia la segunda o tercera semana, se retira el primero.
Solo la toxicidad producida por los FAEs es razón suficiente para suspender un tratamiento antiepiléptico. Si el tratamiento es eficaz y sin efectos secundarios no debe modificarse por ninguna razón. Sin embargo, se considera que tras un plazo de varios años sin crisis se puede plantear la suspensión del tratamiento (en general de 2-5 años). Esta decisión debe ser individualizada y aconsejada por un neurólogo.
El tratamiento quirúrgico de la epilepsia se realiza a un paciente portador de una lesión benigna y estática, con el objetivo de librarlo de las crisis. Deben cumplir el requisito de padecer una epilepsia fármacorresistente. También se tiene en cuenta el número y tipo de crisis (parcial o focal) y su repercusión en la calidad de vida del enfermo. Debe realizarse un estudio previo a la cirugía para localizar la zona que origina las crisis, y poder extirparla sin ocasionar defectos neurológicos.