Alerta médica: Identifican una nueva causa genética de pérdida de visión que aparece tras los 50 años

En años recientes, la medicina ha logrado avances significativos en el estudio de las enfermedades oculares, permitiendo identificar causas profundas que anteriormente resultaban indescifrables. Entre las distintas patologías, aquellas con un origen genético representan un desafío particular tanto para los especialistas como para los pacientes.

La detección temprana y la comprensión detallada de cómo evolucionan estos problemas en los tejidos oculares son vitales para establecer diagnósticos precisos. El estudio constante del mapa genético abre nuevas puertas para ofrecer mejores alternativas de tratamiento y entender el funcionamiento del ojo humano con mayor exactitud.

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Impacto en la retina periférica

Investigadores de instituciones en Alemania, Reino Unido, Suiza y Estados Unidos han descubierto una variante inédita de degeneración retiniana hereditaria. A diferencia de la mayoría de las enfermedades genéticas que comprometen la vista desde la infancia, esta variante se manifiesta de forma tardía, generalmente a partir de los cincuenta años.

El origen de este problema reside en una mutación del gen EFEMP1, específicamente la variante p.Arg140Trp. Los científicos determinaron que esta alteración genética provoca que la proteína generada por dicho gen se acumule en niveles anormalmente elevados dentro de las células. Además, las moléculas proteicas tienden a agruparse de manera defectuosa, impidiendo que salgan de las células con la fluidez necesaria.

Esta anomalía genera un patrón de daño distintivo. La pérdida de visión comienza afectando la zona periférica del ojo, la cual es esencial para detectar el entorno y desenvolverse en el espacio, mientras que la parte central de la retina se mantiene conservada durante un tiempo prolongado.

Otro hallazgo relevante es que el funcionamiento incorrecto del ojo ocurre mucho antes de que las lesiones estructurales sean evidentes en los exámenes tradicionales. Este descubrimiento es clave para explicar casos de pérdida visual tardía cuya causa genética había permanecido desconocida hasta ahora.